Имах шанса да спра смъртоносна болест при бебето си. Пропуснах ли го?

В същия ден, когато ураганът Санди профуча през Ню Йорк Сити през есента на 2012 г., бях насрочен да получа критичен генетичен тест.

Бях много рано в бременността и неотдавна ме предупредиха от високорисковия OBGYN, че имам повече от 20% шанс да умра, ако нося бебето на термин. Беше се образувала катастрофална поредица от деликатни кръвоносни съдове в храносмилателния ми тракт. Поради увеличения кръвен поток на бременността, имаше шанс да избегна по всяко време през тези девет месеца. Докато състоянието ми излага моя живот на риск, това също излага бъдещото ми бебе на риск от преждевременно раждане и всички трудности, които често са свързани с него.

Освен това бях носител на рядка генетична аномалия. Ако успея да родя, имаше 50% вероятност да предам този ген на сина или дъщеря си.

Но аз също бях на 37 години и нямах деца. Що се отнася до това да стане майка, вероятно е било сега или никога. Исках да се опитам да продължа до термин. Въпреки всички рискове за себе си, тестът може би ми каза, че поне плодът има шанс при нормален живот.

През 1996 г., когато бях на 21 години, баща ми почина мъчителна смърт. Когато умря, тялото му беше пронизано с гъста млечна течност, наречена лимфоцитен ексудат. Без причина, която лекарите можеха да извадят по това време, лимфната му система изтече протеин, докато бавно гладуваше. Ужасната му смърт отне четири години в и извън болници в цялата страна. Подуването и липсата на подхранване го направиха склонен към опустошителни инфекции. Лекарите го прободоха и изпробваха по време на проучвателни процедури и безкрайни тестове.

Но чак моята пра-леля Джоани се появи, стиснала стара медицинска карта за съпруга си Натан, който почина през 1961 г. като 34-годишен, ние започнахме да разберем какво се случва. Чичо Натан беше брат на баба ми, чичо на баща ми. Когато отворихме диаграмата, видяхме, че състоянието на баща ми - всичко от подуването до глада - отлично отразява медицинската история на чичо му.

Екип за генетични изследвания, свързан с медицинското училище в Харвард и ръководен от д-р Кристин „Крикет“ Сейдман, се присъедини към случая на баща ми. Те откриха, че прабаба ми, майката на чичо Натан, също е умряла при мистериозни обстоятелства.

Когато баща ми почина през 1996 г., все още имаше много малко отговори на неговата медицинска мистерия. Но д-р Крикет, след като я опознах, остана на нашия случай. След години на усърдно проучване - търсене на подобни случаи в болници и университети по целия свят - тя вярваше, че семейството ми има ген на сираци. С други думи, пациентската нула (първият човек, който носи гена) изглежда е живяла само пет поколения, или 120 години, по-рано. За сравнение, муковисцидозата - друго генетично заболяване, открито на един ген - е 2 625 поколения и е на 52 000 години. Снимки на прабаба ми, която почина на 80 години, я показват с характерните подути крака на нашия ген.

Д-р Крикет също повярва, че генът е бил на Х-хромозомата въз основа на един силен индикатор: Мъжете са го влошили.

За момента изглеждахме и чувствахме и бяха здрави, но изведнъж щяхме да бъдем потопени в определен адски пръстен, предчувствайки съвсем реалната възможност за а ужасна и бавна смърт, като същевременно се чудим дали ще имаме деца, дали ще ги подложим на нещо подобен.

Когато през 2003 г. д-р Крикет и нейният екип картографираха нашия ген, сестра ми Хилари беше развълнувана. Винаги се е представяла за себе си с деца. Но преживяла болестта и смъртта на нашия баща, тя не можеше да си представи да предаде гена на децата си. Измина само една година, откакто баба ни беше гледала как вторият й син, чичо ни Норман, умира на 54-годишна възраст от гена, който тя неволно е предала на него. Хилари и аз знаехме, че имаме гена. Нашата отговорност да направим всичко възможно, за да защитим бъдещите деца беше огромна.

По това време беше налична революционна технология. Той ни предостави възможността, използвайки традиционния IVF и процедура, наречена PGD (преди имплантационна генетична диагноза), да подберем оплодени яйца, които не носят нашия ген. Това означаваше, че умишлено можем да премахнем разрушителния си ген. Предлагаха ни възможност да премахнем генетичния бич, който, както ни казаха, има потенциала да се превърне в следващата кистозна фиброза или сърповидноклетъчна анемия в света. Можем да отглеждаме семействата си и да не усещаме огромната тежест да населяваме света с опустошителен ген. Някои смятат тази технология за противоречива. Загрижеността до голяма степен възниква от това дали хората ще го използват или не, за да изберат за или против определени полове или дори, с напредване на науката, черти на личността.

Но така или иначе бях пропуснал тази лодка. Бременността ми - за мой ужас - беше непланирана.

След като разбрах, че съм бременна, незабавно насрочих тест, наречен CVS - хорионна вирусскамплинг. Само пет кратки години по-късно CVS, при който лекарите вземат клетки от имплантираната плацента, се счита за остарял. Днес лекарите изискват само кръвен тест, за да тестват за повечето генетични отклонения. Но през 2012 г. това беше стандартната процедура за хората, изложени на риск от генетични отклонения.

CVS беше отменен заради Sandy. И за мен беше невъзможно да пренаредя назначението си в NYU; болницата беше силно засегната от урагана. Освен това открих, че не мога да си намеря среща навсякъде в града. Обадих се, но установих, че ще трябва да предоставя конкретна информация от лекарите си, за да ускоря процедурата. Копелих го до временния кабинет на моя лекар в града, само за да науча, че ще минат дни, преди да успея да получа това, което ми трябва. Чувствах се в паника. Нямаше начин да нося бебе на срок, ако то носи гена.

Седем дни живеех с несигурност за току-що оплодения ембрион вътре в мен. Не можех да видя как или кога щях да получа теста и с големи затруднения и тежко сърце съпругът ми и аз се съгласихме да прекратим бременността си.

След като сестра ми се омъжи, тя разбра, че иска деца. През 2006 г. тя и съпругът й взеха решение да се подложат на ПГД и родиха здрави близнаци - дъщеря и син. Сестра ми кръсти сина си Били, по дядо си, баща ни. Той споделя с него любов към китара, любов към спорта и име. За щастие, сладкият ми племенник не споделя гена, който го е убил.

Днес нито едно от 23-те деца в шестото поколение, откакто генът за първи път мутира, няма гена от семейството на Линдер. Ако наистина успеем да спрем гена си, казаха ни, това ще бъде първият случай на PGD елиминира генетично семейно заболяване, като същевременно продължава семейната линия.

Страдам от усложнения от нашия ген, които със сигурност ще се влошат с напредване на възрастта. Д-р Крикет, все още изучава нашия случай, ме уверява, че ще намерим отговори и евентуално, след време, лек. Вярвам й, защото трябва, за да стана сутрин от леглото. Оценявам съпруга ми и семейството, което направихме с нашите две кучета и разширеното ни семейство от родители, братя и сестри, племенници и племенници и приятели. Понякога се притеснявам, че знаем прекалено много и тогава си припомням болката от непознаването. Обичам живота си всеки ден, поне отчасти благодарение на уроците, извлечени от семейния ми ген.

Жозелин Линдер е автор на мемоара Семейният ген: мисия да превърна моето смъртоносно наследство в надеждно бъдеще, идва от Ecco.