Живея с хемофилия - и така ли е и моят 12-годишен син

Tап. Tap. Tap. Когато родителите на Даниел Нанс отговориха на почукванията на входната им врата, те бяха шокирани, като видяха екипа, който стои пред тях: Защитни услуги за деца.

Беше 70-те години на миналия век и Даниел, тогава просто бебе, беше развила любопитно количество синини от ежедневните дейности. Родителите й успяха да убедят CPS, че Даниел не живее в насилствен дом, но им беше неудобно - и отчаяно разбират какво не е наред с бебето им.

Когато Даниел навърши 2 години, загадката най-накрая беше решена: Тя беше диагностицирана с хемофилия А, което означава, че тялото й носи много ниско количество протеин, наречен фактор VIII (осем), който помага на кръвта да се съсирва нормално, което може да доведе до прекомерно кървене и синини дори след леко нараняване, като удари в ъгъла на таблица. Не само състоянието е изключително рядко - със само 20 000 случая в САЩ, - но Даниел е един от 30% от пациентите без фамилна анамнеза за хемофилия, така че новината дойде като изненада.

С напредването на годините Даниел израства в постоянна болка. Веднъж падане на тенис на детската площадка предизвика кървене в колянната й става, което отне седмици, за да се излекува. Понякога оказването на натиск върху ранен район би навредило толкова силно, че ще трябва да остане вкъщи от училище.

Понякога кървене означаваше, че тя трябва да бъде прибрана в болницата за животоспасяващо лечение. Когато Даниел беше на 4, тя скочи от горната част на двуетажното си легло и си нарани глезена. Кръв се събира под кожата и в ставата, причинявайки силен оток.

Родителите й направиха неистовото тричасово шофиране до най-близката болница, където тя получи инжекция от фактор VIII. Лечението помогна на глезена й да заздравее, но в края на 70-те този тип терапия беше много по-рискована, отколкото днес и я зарази с хепатит С.

"Майка ми казва, че пожълтях и предимно спя около година. Това са често срещани симптоми на хепатит С", казва Даниел, която сега е на 44 години. След това травматично преживяване родителите й се колебаят дали да й дадат повече лечение.

„Децата в квартала биха нарекли кървенето грубо и не ме оставиха да си играя с тях, което наистина се отрази на самочувствието ми“, казва Даниел. „Това ме накара да се притеснявам за бъдещето си, като например как да привлека успешна половинка? Защо биха искали да бъдат с мен? Ще бъда в тежест. "

Нейната увереност продължи да се върти надолу към тийнейджърските и ранните й възрастни години, през което време Даниел се бори с депресията и накрая отпадна от колежа. „Лекарите ми казаха, че средният живот на човек с хемофилия е 30; беше самотна, защото не познавах никой друг, който да е хемофилия, "казва тя. "Родителите ми се почувстваха твърде срамувани да го обсъждат и нямаше интернет, така че в резултат на това направих някои наистина лоши решения."

Преломният момент на Даниел дойде след като тя сложи край на лоши отношения. По това време нейното гадже беше станало словесно насилие и един ден той я удари по ръката. Твърд. „Това предизвика това голямо натъртване и беше необходимо събуждане, което трябваше да се разделя с него“, казва тя.

Даниел се записва отново в училище на 22 години и започва доброволно участие в Националната фондация за хемофилия. "За първи път имах някой, който знаеше за хемофилия", казва тя. "Това премина от нещо, от което се срамувам, до най-голямата сила в живота ми." Тя отиде в медицинско училище, за да учи хематология и е сега медицинският директор на здравния и уелнес център в Аризона Кървене разстройства, където тя помага на други, които имат условия като нейните.

По времето, когато Даниел стигна до двайсетте си години, тя реши, че е готова да има деца; някои лекари обаче я посъветваха да не се дължи на всички неизвестни рискове. Знаеше, че е изправена пред 50% шанс да предаде болестта заедно с бебето си, но беше решена да стане майка. С помощта на своя хематолог и акушер с висок риск тя имаше една дъщеря Серина, която е на 16 години и здрава. Синът й Исаак, който вече е на 12, също се роди с хемофилия.

"Това не е най-великото нещо на света, но мога да живея с него", казва Исак, който описва детството си като нормално. Това до голяма степен се дължи на значително подобрение на лечението през последните четири десетилетия. Вече няма риск от заразяване със сериозни заболявания като хепатит С или ХИВ по време на лечението, за Например, тъй като протеиновият фактор, необходим за инжекции, сега се прави в лаборатория, а не се получава чрез човек донори.

Даниел и Исаак все още трябва да живеят с ограничения. Isaac не може да играе спортове с пълен контакт, като футбол. Даниел трябва да взема хапче, когато менструация ограничава кървенето. И двамата трябва да бъдат внимателни, когато приемат определени лекарства без рецепта като ибупрофен, аспирин и напроксен, всички разредители на кръвта. И двамата трябва да отделят време за интравенозни инжекции на фактор на съсирване у дома два до три пъти седмично, за да се предотврати излишното кървене.

За щастие, лек може да бъде на хоризонта. Има вид генна терапия, която е показала обещание в клиничните проучвания. Учените се учат как да вмъкнат ген или да поправят счупен ген в тялото на човек, което ще му позволи или тя да започне естествено да произвежда необходимото количество съсирващ протеин, който той или тя му липсваше в минало. И наречено ново лекарство с рецепта Hemlibra е одобрен от FDA на 16 ноември 2017 г. Той е предназначен да предотврати или намали честотата на епизодите на кървене при възрастни и деца с хемофилия А с инхибитори на фактор VIII.

Когато Даниел се връща към силното страдание от детството си и след това мисли за всичко това научен напредък, който е виждала през живота си по отношение на лечението на хемофилия, тя е тя развълнуван. Тя, от всички хора, знае каква изключителна разлика могат да направят във физическото и психическото здраве на човек. „Надеждата е най-голямата от човешките емоции, тази способност да виждаме минали неща, които са тъжни, плашещи или болезнени и да гледат към бъдещето“, казва Даниел. "При хемофилия едно нещо, което имаме, е изключително голямо количество надежда."